OUR STORIES

Camille was born October 22, 2010 , from the first day , she had great difficulty falling asleep , she would nap for only 15 minutes during the day and at night, she constantly needed our presence. At 3 and a half months old , Camille had her first seizure, it was a very brief seizure with clenched fists , she growled and was very red. Two other similar attacks had followed that day. We had not seen a seizure before and we thought that Camille was just very constipated. So we made ​​an appointment with her pediatrician  and during the consultation , he asked us to film Camille if it happened again, and we did. After playing the video , he asked us to do an EEG which came back normal . But two weeks after the first seizures , Camille began seizing again and we had to be hospitalized for 3 weeks. Camille would have up to 60 seizures a day and turned blue during  them. She spent four months like this and her  MRI was still normal . After that, she would have a cluster of seizures every three months , then every month since June 2013 and an all round one to two weeks with many hospitalizations.

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In February 2013, we finally got a diagnosis. Camille suffers from the mutation of the gene PCDH19. Camille is a girl with a strong character, she goes to school four mornings a week since September 2013 , with the help of an auxiliary school. She moves at her own pace , says words, and is beginning  to try to make short sentences. Camille is very affectionate , loves books, playing kitchen and pretending with food.

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En français:
Camille est née le 22 octobre 2010, dès le premier jour, elle avait beaucoup de difficultés à s’endormir, elle ne dormait que 15 minutes par sieste et pour les nuits, elle avait besoin constamment de notre présence. A 3 mois et demi, Camille a fait sa première crise, c’était une crise très brève avec les poings serrés, elle grognait et était très rouge, 2 autres crises similaires avaient suivies ce jour là. Nous n’avions pas encore compris ceux qu’il se passait, nous pensions que Camille était simplement très constipée ! Nous avons donc pris rendez-vous avec son pédiatre, lors de la consultation, il nous a demandé de filmé Camille si cela se reproduisait, ceux que nous avons fait. Après lecture de la vidéo, il nous à demandé de faire faire un électro-encéphalogramme qui est revenue normal. Mais deux semaines après la première crise, Camille en a refait et nous avons dû la faire hospitaliser pendant 3 semaines, Camille pouvaient faire jusqu’à 60 crises par jour et devenait bleu pendant les crises. Elle a passé un IRM à ses 4 mois qui est revenu normal. Après ça, elle a refait des séries de crises tous les trois mois, puis tout les mois et depuis juin 2013 une série toutes les unes à deux semaines avec de nombreuses hospitalisations.

Aux 2 ans de Camille nous avons fait un nouvel IRM qui est également revenu normal.

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En février 2013, le diagnostique tombe, Camille est atteinte de la mutation du gêne PCDH19. Camille est une petite fille avec un fort caractère, elle va à l’école quatre matins par semaine depuis septembre 2013, avec l’aide d’une auxiliaire de vie scolaire, elle avance à son rythme, dit des mots, commence à essayé de faire de courtes phrases. Elle est très affectueuse, adore les livres, la dinette et la nourriture.