OUR STORIES

Filipa

Ana Filipa was born December 15, 2005, after a normal pregnancy and a very normal delivery. The first months of Filipa’s life was wonderful and she had a very calm disposition, without difficulty sleeping and she was a good eater.

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Our life changed when Filipa was born, but changed even more when in August 23, 2006 everything began when our daughter was 8 months old. We were coming home after another day at work and around 7pm we noticed something strange in  Filipa’s behavior, but without realizing what was to come. A little later she was sitting in her high-chair and were preparing to feed her dinner, when there begins the most intense seizures. We panicked and immediately took our baby to the Children’s Hospital, which we are very fortunate to live nearby.

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The seizures were becoming more intense and closer together. We were in the hospital for a weekand left with a diagnosis of epilepsy. Over the next 4 months Filipa was hospitalized 4 more times. We saw several doctors out of desperation to try to get a more concrete diagnosis. Unfortunately in our country there is not enough invested in medical research. In July 2008 we went to the doctor who now currently still follows Filipa, even though he failed to control the seizures, he  gave us a better plan than we had in place to try to control them. We feel more supported and surrounded by a team that immediately started to working with our daughter, something that until then, no one was willing to do.

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Only recently, with Filipa is almost 7 years of agewe received a diagnosis and the answer to the question of what happened to our daughter. It is the PCDH19 gene mutation! Currently Filipa, in addition to epilepsy, has developmental disabilities, speech delay,  problems with fine and gross motor skills,  also has problems with feeding being extremely selective in what she eats. She  is a sweet and sociable girl , preferring babies and adults. She is attending the 1st grade and is doing better than we expected. Her fantastic memory is helping her compensate for some other issues and she is making great achievements.  Her favorite activities, besides watching cartoons, are listening to music, dancing, acting and go to the beach to play in the water and hold our hands to jump in the waves.

In Portugese:

A Ana Filipa nasceu a 15 de Dezembro de 2005, após uma gravidez e um parto normalissimo. Os primeiros meses de vida da Filipa foram calmos com ela a apresentar um comportamento muito sereno, sem dificuldades em dormir e boa para comer. A nossa vida mudou quando a Filipa nasceu, mas mudou mais ainda quando a 23 de Agosto de 2006 tudo começou, tinha a nossa filha 8 meses de idade. Estavamos a chegar a casa após mais um dia de trabalho e por volta da 19h notámos algo de estranho no comportamento da Filipa mas sem nos apercebermos do que estava para vir. Um pouco mais tarde estava sentada na cadeira e preparavamo-nos para lhe comerçarmos a dar o jantar, quando aí começam as crises mais prolongadas e que nos provocaram enorme sentimente de pânico. De imediato pegámos na nossa filha e fomos a correr para o hospital pediátrico que felizmente fica perto de nossa casa, mas as crises estavam cada vez menos espaçadas e mais intensas. Ficámos uma semana em internamento e saímos com o diagnóstico de epilepsia. Seguiram-se mais 4 internamentos com espaços de mais ou menos 1 mês de interavalo até que começamos a controlar as crises em casa. Corremos vários médicos com o desespero de falta de diagnóstico e de acompanhamento. Infelizmente no nosso país investe-se muito pouco na investigação! Em Julho de 2008 fomos dar com o médico que actualmente ainda segue a Filipa, que não conseguindo controlar as crises deu-nos pelo menos um acompanhamento diferente daquele que tinhamos tido até ali. Sentimo-nos muito mais apoiados e envoltos por uma equipa que começou de imediato a trabalhar com a nossa filha, coisa que até alí ninguém se havia preocupado em fazer.Só recentemente, com a Filipa a fazer quase 7 anos de idade é que o diagnóstico saiu e obtivemos a resposta para os problemas da nossa filha. Mutação do gene PCDH19! Actualmente a Filipa para além da epilepsia tem defice cognitivo, atraso na fala, problemas de motricidade fina e grossa, tem também problemas com a alimentação sendo extremamente selectiva naquilo que come. É uma menina meiga e sociável principalmente com os adultos e adora bébés. Está a frequentar o 1º ano da escola e está a correr melhor do que estávamos à espera sendo que a Filipa vai conseguindo colmatar os problemas que tem, com uma memória fantástica. As actividades preferidas, para além de ver desenhos animados são, ouvir música, dançar, representar e ir à praia para brincar na água e andar ao nosso colo para saltar nas ondas.